Luis Edgardo Figueroa Montes, Médico patólogo clínico. Director de Medicina del Laboratorio, www.medicinadellaboratorio.com

Nuestro organismo funciona gracias a millones de instrucciones genéticas, gracias a nuestro complejo ADN (el ADN contiene las instrucciones genéticas fundamentales para el desarrollo, funcionamiento y reproducción de todos los seres vivos). Algunas instrucciones indican cómo construir proteínas, otras cómo hacer funcionar nuestras células y muchas de ellas regulan procesos que ocurren de manera silenciosa todos los días, como el metabolismo del colesterol.

Si imaginamos al ADN como un enorme libro de instrucciones, cada gen sería una pequeña parte de ese libro y cada una de esas instrucciones tiene una función determinada. Durante décadas, la medicina ha intentado corregir las consecuencias de muchas alteraciones utilizando medicamentos. Es decir, identificamos un problema y administramos una sustancia capaz de modificar su efecto. Sin embargo «La edición genética», propone una posibilidad diferente.

Entonces ¿Qué es la edición genética?

En términos simples, la edición genética intenta modificar de manera directa una instrucción del ADN. Si imaginamos que un gen es una palabra escrita en un libro, la edición genética busca cambiar una o varias letras específicas para modificar el mensaje que contiene. Por ejemplo, si la instrucción es escribir MAMA, la edición genética puede cambiarlo a PAPA.

Lo extraordinario es que algunas de estas tecnologías ya no buscan realizar esa modificación fuera del organismo (in vitro), ahora ya lo hacen adentro del propio cuerpo (in vivo). Y aquí comienza una de las grandes transformaciones de la medicina moderna: pasar de tratar repetidamente una función alterada a intentar modificar una de las instrucciones biológicas que participan en ella.

Pero una posibilidad tan poderosa también exige prudencia. No basta con demostrar que podemos editar un gen. Necesitamos saber que podemos hacerlo en el lugar correcto, con suficiente precisión, sin producir efectos no deseados y, sobre todo, que el beneficio de esa modificación sea mayor que sus riesgos.

Esta discusión acaba de llegar al territorio de los lípidos «La edición de una proteína que se relaciona con el colesterol LDL» y el impacto de este tratamiento en la enfermedad cardiovascular.

Del colesterol a la genética: ¿qué acaba de demostrar una reciente investigación médica?

Sabemos que el colesterol LDL elevado no es simplemente un resultado de laboratorio. Cuando permanece elevado durante años, participa en el desarrollo de la aterosclerosis y contribuye al riesgo de infarto al corazón, derrame cerebral y otras enfermedades cardiovasculares.

Por eso, durante décadas hemos construido un verdadero arsenal de medicamentos para reducirlo, como las tradicionales estatinas o nuevos medicamentos para un tratamiento combinado como ezetimiba, o nuevas terapias dirigidas contra la proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9) y otras. La reciente editorial de la publicación de una reconocida revista médica, New England Journal of Medicine, refiere que «A pesar de disponer de tratamientos eficaces, todavía existe una brecha importante para alcanzar y mantener los objetivos de LDL en las personas de mayor riesgo».

Una de las opciones más interesante está relacionada con la proteína PCSK9. Nuestro hígado dispone de mecanismos para disminuir el colesterol LDL de la sangre. PCSK9 interviene en ese proceso y, cuando disminuye la actividad de esta proteína, el hígado puede eliminar más colesterol LDL de la circulación. Existen tratamientos que utilizan este mecanismo para inhibir la PCSK9.

Entonces, ¿Qué pasaría si en lugar de bloquear a la proteína PCSK9 de forma temporal, pudiéramos modificar el gen que produce esta proteína?

Esa es la idea detrás de un nuevo tratamiento denominado VERVE-102, una terapia experimental de edición de bases del ADN diseñada para modificar el gen PCSK9 in vivo en el ser humano. Este estudio publicado por Vafai y colaboradores en The New England Journal of Medicine, en agosto 2026, evaluó este tratamiento en 35 personas con hipercolesterolemia familiar heterocigótica, enfermedad coronaria prematura o ambas. Los participantes recibieron una única infusión intravenosa. Los resultados son, sin duda, fueron llamativos.

Con la dosis más alta, los niveles de PCSK9 disminuyeron 88%, mientras que el colesterol LDL se redujo en 62%. Además, estas reducciones se mantuvieron durante el seguimiento, que alcanzó al menos un año en 15 participantes. Una sola infusión. Una modificación genética. Es una reducción importante y sostenida de una vía biológica relacionada con el metabolismo del colesterol.

Destacar que VERVE-102 todavía es una terapia experimental. El estudio corresponde a la fase 1 (etapa inicial donde un nuevo tratamiento se prueba en seres humanos por primera vez) con un número reducido de participantes. No estamos todavía frente a un tratamiento que pueda incorporarse a la práctica clínica habitual. Tampoco sabemos aún si esta reducción del colesterol LDL se traducirá en menos infartos, menos derrames, menos procedimientos cardiovasculares y mayor supervivencia. Esto se sabrá cuando se concluyan todas las fases de este ensayo clínico.

El propio artículo advierte que todavía se necesitan estudios con un mayor número de pacientes y seguimiento a corto y largo plazo para conocer mejor tanto la eficacia como la seguridad de esta estrategia.

Una nueva arma contra la enfermedad cardiovascular

Esta potencial terapia, representa algo más que una nueva forma de disminuir el colesterol LDL. Representa una nueva manera de tratar en medicina humana. Durante años hemos aprendido a «Bloquear proteínas, inhibir enzimas, reemplazar sustancias o administrar medicamentos». Lo destacado es que comenzamos a explorar la posibilidad de «Modificar una instrucción genética para cambiar de manera sostenida una función biológica».

Eso no significa que mañana dejaremos de tomar las estatinas. Todo lo contrario. Las estatinas continuarán siendo una herramienta crucial, eficaz, segura y disponible; por la evidencia científica detallada en guías de práctica clínica utilizadas, además de su bajo costo y accesibilidad. En medicina, muchas veces el progreso no consiste en reemplazar un arma por otra, consiste en «Tener más armas».

Destacar que cada vez impulsamos una medicina personalizada. No todos los pacientes tienen el mismo riesgo, la misma genética, la misma respuesta al tratamiento ni las mismas posibilidades de alcanzar los objetivos terapéuticos. La enfermedad cardiovascular es demasiado compleja como para pensar que una única herramienta sería suficiente.

Podemos reconocer que estamos entrando a una etapa en la que la medicina no solamente intenta controlar lo que ocurre dentro de nuestras células. Ahora podemos «Cambiar algunas de las instrucciones que hacen que eso ocurra». Y esa posibilidad, bien utilizada y con la evidencia científica que todavía necesitamos construir, puede abrir una nueva frontera en la prevención cardiovascular.

Las enfermedades cardiovasculares (ECV) continúan cobrando millones de vidas, más conocimiento, más prevención y más armas terapéuticas son alentadores. Las ECV son la primera causa de muerte en el mundo.

En conclusión, la edición genética no reemplazará mañana a las estatinas, ni elimina la necesidad de prevención, hábitos saludables y una medicina basada en evidencia. Pero abre una posibilidad extraordinaria: que en el futuro determinadas enfermedades puedan ser tratadas con intervenciones capaces de producir cambios biológicos duraderos, quizá incluso con una sola administración. El verdadero progreso de la medicina no consiste únicamente en tener medicamentos más potentes, sino en comprender cada vez mejor la enfermedad y encontrar formas más precisas de cambiar su historia. Y tal vez, en un futuro no muy lejano, algunas ECV no solo se controlen: se puedan reescribir desde su origen.

Enlaces de interés

1. https://DOI:10.1056/NEJMe2606486